Laboratorio di Genetica e Genomica- Ospedale Pediatrico Microcitemico "A.Cao" -Azienda Ospedaliera Brotzu
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Ente di Afferenza
Università degli Studi di Cagliari
Area / Struttura
Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica
Sede
Ospedale Pediatrico Microcitemico
Responsabile Laboratorio
Maria Cristina Rosatelli
Descrizione
I laboratori di Genetica del Presidio Ospedalaliero Microcitemico, oltre a svolgere attività istituzionale di ricerca, erogano prestazioni al Sistema Sanitario Nazionale. In questo ambito si occupano di diagnostica prenatale e postnatale di numerose malattie genetiche rare e non, tra le quali la talassemia e la fibrosi cistica. Gli ambiti di ricerca principali sono inerenti alla ricerca di geni modificatori del fenotipo e lo sviluppo di sistemi di terapia genica; caratterizzazione e ricerca di geni responsabili di malattie genetiche a patogenesi sconosciuta; sviluppo di metodiche di diagnostica prenatale non invasiva (NIPT), sia per la diagnosi delle aneuploidie che per la diagnosi delle malattie monogeniche; caratterizzazione molecolare e studio di funzione in malattie genetiche ad alto impatto in Sardegna (fibrosi cistica, malattia di Wilson e sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1, APS1).
Attività rivolte alle imprese,
enti pubblici, cittadini
enti pubblici, cittadini
Partecipazione a progetti nazionali di ricerca in partenariato
Partecipazione a progetti internazionali di ricerca in partenariato
Didattica Universitaria
Partecipazione a progetti internazionali di ricerca in partenariato
Didattica Universitaria
Attività rivolte ai ricercatori
Partecipazione a progetti nazionali di ricerca in partenariato
Partecipazione a progetti internazionali di ricerca in partenariato
Partecipazione a progetti internazionali di ricerca in partenariato
Servizi del Laboratorio
Analisi Citofluorimetriche
Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO
Identificazione e Isolamento di sottopopolazioni linfocitarie.
Strumenti utilizzati: Citofluorimetro
Analisi di Microsatelliti
Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO
Analisi di microsatelliti in campo forense.
Strumenti utilizzati: Sequenziatori di DNA
Microdissezione di Tessuti e Campioni Ematici per Isolamento Singole Cellule
Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO
Microdissezione laser per isolamento di singole cellule.
Strumenti utilizzati: Microscopio a fluorescenza con Microdissetore
Sequenziamento di DNA
Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO
Sequenziamento del DNA con metodo Sanger.
Strumenti utilizzati: Sequenziatori di DNA
Sequenziamento di DNA Massivo In Parallelo (MPS)
Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO
Sequenziamento massivo in parallelo (MPS ) con metodo next generation sequencing (NGS) di geni target e di frammenti di DNA libero (cell-free fetal DNA, cffDNA) di origine fetale ottenuti da un campione di sangue materno per la rilevazione di anomalie cromosomiche.
Strumenti utilizzati: Sequenziatore Ion PGM System (Life Technologies)
Studio di Espressione Genica e di Funzione Proteica in Geni Malattia
Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO
Studio e caratterizzazione funzionale gene-proteina in malattie genetiche rare.
Strumenti utilizzati: Termociclatore per Real Time
Strumenti del Laboratorio
Citofluorimetro Beckman Coulter FACSCANTO Flow Cytometer
Analizzatore e separatore d cellule.
Microscopio Microdissettore Laser (LCM) Leica DM6000B
Isolamento di specifici tessuti e/o cellule di interesse da utilizzarsi in applicazioni successive.
Sequenziatore automatico Life Technologies Ion Torrent PGM System
Sequenziatore di tipo massivo parallelo che utilizza tecnologia protonica "ion torrent".
Sequenziatore di DNA Applied Biosystems 3130XL
Analizzatore automatico con 16 capillari progettato per applicazioni di sequenziamento e analisi di frammenti di DNA.
Sequenziatore di DNA Life Technologies 3130XL
Analizzatore automatico con 16 capillari progettato per applicazioni di sequenziamento e analisi di frammenti di DNA.
Termociclatore per Real Time PCR Applied Biosystems 7000 Abi Prism
Apparecchio per analisi quantitativa di acidi nucleici basata su PCR.
Modalità di accesso
Il laboratorio è disponibile su prenotazione.
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Dove si trova
Cagliari, Ospedale Pediatrico Microcitemico, Via E. Jenner