Laboratorio di Emoglobinopatie e Biodiversità
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Ente di Afferenza
Università degli Studi di Sassari
Area / Struttura
Dipartimento di Scienze Biomediche
Sede
Ex Palazzo delle Scienze
Responsabile Laboratorio
Laura Manca
Descrizione
L'attività del laboratorio si basa sui seguenti interessi di ricerca:
a) identificazione e caratterizzazione di emoglobinopatie qualitative nell'uomo ed in altri vertebrati; b) basi molecolari della variabilità clinica in pazienti alfa- e beta-talassemici; c) studio della biodiversità animale nel bacino del Mediterraneo mediante analisi di marcatori nucleari (geni globinici) e non ricombinanti (mtDNA).
a) identificazione e caratterizzazione di emoglobinopatie qualitative nell'uomo ed in altri vertebrati; b) basi molecolari della variabilità clinica in pazienti alfa- e beta-talassemici; c) studio della biodiversità animale nel bacino del Mediterraneo mediante analisi di marcatori nucleari (geni globinici) e non ricombinanti (mtDNA).
Attività rivolte alle imprese,
enti pubblici, cittadini
enti pubblici, cittadini
Partecipazione a progetti nazionali di ricerca in partenariato
Partecipazione a progetti internazionali di ricerca in partenariato
Didattica Universitaria
Partecipazione a progetti internazionali di ricerca in partenariato
Didattica Universitaria
Attività rivolte ai ricercatori
Partecipazione a progetti nazionali di ricerca in partenariato
Partecipazione a progetti internazionali di ricerca in partenariato
Partecipazione a progetti internazionali di ricerca in partenariato
Servizi del Laboratorio
Caratterizzazione Molecolare di Emoglobinopatie
Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO
Identificazione mediante sequenziamento nucleotidico o multiplex ligation-dependent probe amnplification (MLPA) di mutazioni puntiformi o delezioni/duplicazioni responsabili di emoglobinopatie quantitive e qualitative.
Strumenti utilizzati: Apparati per gel-elettroforesi e cromatografia; sequenziatore capillare; termociclatori; centrifughe
Diagnosi di Patologie Genetiche e Intolleranze Alimentari
Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO
Identificazione mediante sequenziamento nucleotidico o MLPA di mutazioni puntiformi, SNP o alterazioni nel numero di copie alla base di patologie genetiche e intolleranze alimentari.
Strumenti utilizzati: Apparati per gel-elettroforesi e cromatografia; sequenziatore capillare; termociclatori; centrifughe
Profilo Emoglobinico
Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO
Determinazione del profilo emoglobinico mediante tecniche elettroforetiche e cromatografiche.
Strumenti utilizzati: Apparati per gel-elettroforesi e cromatografia; sequenziatore capillare; termociclatori; centrifughe
Servizio di Sequenziamento Nucleotidico
Servizio offerto all'esterno con tariffario: NO
Sequenziamento di specifiche regioni di DNA partendo da prodotti di PCR o da cloning.
Strumenti utilizzati: Apparati per gel-elettroforesi e cromatografia, sequenziatore capillare, termociclatori, centrifughe
Strumenti del Laboratorio
3130 Genetic Analyzer DNA Aspen Applied Biosystem - Hitachi Abi Prism 627-0030
Sequenziatore automatico a 4 capillari.
3130xl Genetic Analyzer Applied Biosystem - Hitachi Abi Prism 628-0040
Sequenziatore automatico a 16 capillari
Chemstation 1100 AGILENT TECHNOLOGIES 1100 Series
Sistema cromatografico RP-HPLC
Gel Doc XR BIORAD Universal Hood II
Sistema di acquisizione, rilevamento e analisi di immagini (gel agarosio/poliacrilammide).
Nanodropo Spectrophotometer THERMOSCIENTIFIC 8000
Spettrofotometro UV/Vis
Varian Spectrophotometer Agilent Technologies Varian Cary 50 UV-Vis
Spettrofotometro UV/Vis
Modalità di accesso
Il laboratorio è disponibile su prenotazione.
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Dove si trova
Sassari, Ex Palazzo delle Scienze, Via Muroni 25